① 診断閾値

検査値の中には、「健常者の範囲」ではなく、「その病気かどうか」を判定するために設定されているものがあります。これが診断閾値、いわゆるカットオフ値です。

診断閾値は、特定の疾患や病態の有無を判断するために設けられる値です。通常、対象の疾患に対して特異性の高い検査に対して設定されます。値がその閾値を超えるかどうかが、診断上の重要な判断材料となります。多くの場合、症例対照研究により、疾患群と非疾患群の分布を比較し、感度・特異度が最適となる位置に設定されます。

代表的な例としては、前立腺癌に対するPSA、肝癌に対するAFP、バセドウ病に対する抗TSHレセプター抗体などが挙げられます。

図. 診断閾値の概念 (臨床検査のガイドライン JSLM2024より引用)

しかし忘れてはならないのは、診断閾値も絶対的な指標ではないという点です。カットオフ値は、あくまで統計的・臨床的に最適化された境界値です。値が閾値を超えたからといって必ず疾患が存在するわけではなく、逆に閾値未満であっても疾患の存在が否定されるわけではありません。

診断閾値とは、「診断を確定する値」ではなく、「診断の可能性が高まる境界」と理解することが重要です。

② 治療閾値

検査値の中には、「基準範囲を外れたかどうか」よりも、「今すぐ介入が必要かどうか」が問題となるものがあります。そこで登場するのが治療閾値という考え方です。

治療閾値とは、検査値がある水準・範囲に達したときに、医学的介入を開始すべきと判断される限界の値を指します。つまり、治療閾値は「異常かどうか」ではなく、「介入が必要かどうか」を判断するための基準です。
これは統計的に設定された基準範囲とは異なり、長年の臨床経験や症例の蓄積を通じて形成されてきた判断基準です。

腎不全患者において透析導入を検討するクレアチニン値、あるいは緊急に補正を要する高カリウム血症や低カルシウム血症の値などが代表例です。

異常値を正しく理解するためには、基準範囲・診断閾値・予防医学閾値だけでなく、この治療閾値という視点も欠かすことはできません。検査値は単なる数値ではなく、臨床行動を導くシグナルでもあるのです。

③ 予防医学閾値 (prophylactic threshold)

検査値の中には、「今、病気かどうか」を判断するためではなく、「将来、病気になる可能性がどの程度あるか」を見極めるために用いられるものがあります。これが予防医学閾値です。

予防医学閾値とは、特定の疾患の発症リスクが高いと予測され、生活指導や医療介入など、何らかの対応を検討すべきと判断される値を指します。ここで重要なのは、「現在の病態」ではなく「将来のリスク」に基づいて設定されているという点です。

この値は、主にコホート研究の結果に基づいて設定されます。ある集団を長期間追跡し、検査値のレベルと実際の発症率との関係を分析することで、「この値を超えると発症リスクが有意に高まる」という境界を導き出します。そのうえで、専門家の合意を経て、実際のガイドラインに反映されます。

代表的な例としては、代謝症候群を対象とした特定健診における血糖値、LDL-C、中性脂肪の判定値が挙げられます。これらは「健診基準値」と呼ばれることもありますが、実際には健常者の分布から求められた基準範囲とは異なるものです。

基準範囲は「健常者が示す検査値の統計的な分布」に基づくものです。一方、予防医学閾値は「その値を超えると将来的な発症リスクが高まる」と判断された値です。

同じ「基準」という言葉が使われることもありますが、両者は目的も設定方法も異なります。